Så kan genforskning hjälpa barn med diagnoser

Tidigare stöd

Elever med behov av stöd blir lidande när skolan initialt famlar efter nya angreppssätt och lösningar. Önskvärt vore att tidigare kunna anpassa och ställa om en skolas organisation och kompetens, så att den står bättre beredd redan innan en viss typ av utmaning blivit verklighet.

I detta sammanhang bör genforskning lyftas. I dag använder vi oss nästan uteslutande av observationer och data som kommer från den sociala miljön. Enkätundersökningar som riktar sig till barn och unga fokuserar främst på beteenden och vanor. Beroende på vilken statistik vi får fram ur detta så förordar vi sedan vissa typer av insatser.

Allt detta är förvisso vällovligt och på många sätt bra. Men den röda tråden är undersökande av och slutsatser dragna ur den sociala kontexten runt barnet. Samtidigt vet vi numera att alla individer formas av såväl den miljö de växer upp i som av sitt genetiska arv. Hur påverkan, genom genetik respektive miljö, fördelar sig andelsmässigt är förvisso inte alltid klarlagt. Men Markus Heilig, professor i psykiatri vid Linköpings universitet ger i Kvartal exempel på genernas påverkan; aggressivitet och/eller impulsivitet är exempelvis genetiskt överförbart till cirka 50 procent, medan manodepressivitet är det till 80–90 procent.

Även Dr. Amir Sariaslan – senior forskare vid avdelningen för barnpsykiatri vid Åbos universitet – har hävdat och visat tydliga samband mellan exempelvis ärftlighet och skolprestationer.¹ Han har bland annat nämnt den så kallade TEDS-studien från Storbritannien, som bygger på undersökningar från ett representativt urval av cirka 11 000 tvillingar. Studien visar att ärftliga faktorer förklarar över hälften av variationerna mellan elevers skolprestationer.²

Svårt att få fäste

Genforskningen har dock haft svårt att få fäste i svensk samhällsdiskussion, trots att den syftar till att hitta framgångsrika, preventiva sociala insatser.³ Samtidigt tar forskningsfältet ändå stormkliv framåt, inte minst internationellt. Fler och fler användningsområden uppenbaras och utvecklas, exempelvis för att förebygga sjukdom. Fördelarna med att ta till sig resultaten blir uppenbara, men i samband med detta även behovet av noggranna etiska överväganden.

Nyligen publicerades en rapport från den politiskt oberoende brittiska organisationen EIF (Early Intervention Foundation) som handlar om just genforskningens relation till förebyggande insatser riktade till barn och unga.⁴ Rapportförfattarna frågar sig om genetiska data kan användas för att förbättra utfall för barn och familjer, utan att marginalisera individer, öka utsatthet eller förstärka ojämlikhet. Resonemangen, slutsatserna och rekommendationerna, som också har lämnats till den engelska regeringen, är intressanta.

Genforskning som del av preventivt arbete riktat mot barn väcker inte sällan ett instinktivt motstånd. Genetik kan leda tankarna till något deterministiskt och opåverkbart. Man kan uppleva att barn utifrån dna riskerar att bli etiketterade eller till och med dömda på grund av något medfött och oföränderligt. Och just därför, påpekas i EIF-rapporten, kommer det att krävas en medveten ansträngning för att inte fastna i just deterministiska resonemang.

Samtidigt bör man komma ihåg alla de exempel på genetisk forskning som påtagligt förbättrat synen på grupper av människor och som har friat dessa från orättvisa beskyllningar. Exempelvis anklagades föräldrar – särskilt mödrar – en gång i tiden för påstådd oförmåga att uppfostra och/eller visa sina barn ömhet, vilket antogs orsaka barnens autism och/eller schizofreni.⁵ I dag vet vi att autism till mellan 70 och 90 procent orsakas av ärftlighet, och alltså inte av en viss uppfostran.⁶

Etiskt dilemma

På en rak fråga om man bör känna sig förpliktigad att underlätta för ett barn som man vet har vissa förhöjda risknivåer, genom att kompensera för detta i den sociala miljön, skulle de flesta sannolikt svara ”ja”. Likväl tvekar många inför de etiska dilemman som följer med genetisk kartläggning av barn.

Men tänk dig den relativt vanliga neuropsykiatriska diagnosen adhd, för vilken man kunnat konstatera runt 75 procent ärftlighet.⁷ Det betyder att ett barn med en eller två föräldrar som har adhd i sin tur har en förhöjd sannolikhet att få samma diagnos. Det genomsnittliga barnet med denna diagnos behöver anpassningar och stöd i skolan. Med hjälp av genetiska data skulle skolan på ett tidigt stadium bättre kunna rigga sin verksamhet, sina förberedelser och sina anpassningar för att möta de behov som barnen har på såväl grupp- som individnivå.

Att som idag konstatera ökat behov av visst stöd i ett (för) sent skede går ut över både barnen och de som arbetar i skolan.

Vad händer om diagnosen autism plötsligt ökar kraftigt i ett visst skolområde? En sådan utveckling kan gå snabbt till följd av exempelvis en oförutsedd demografisk förändring i närområdet. Skolan försöker då springa i kapp utvecklingen och lista ut hur den ska hantera och anpassa verksamheten till denna nya utmaning. Samtidigt finns barnen med autism redan i skolan, och många av dessa far illa av en otillräcklig kompetens och dåligt förberedd organisation.

Att vara bättre förberedd, ännu tidigare, kan verka som en självklar strävan. Ändå ifrågasätts genetisk kartläggning som metod. Varför?

Allmänhetens kunskap är låg

Rapporten från EIF handlar mycket om etik. Och det är som sig bör. Man ställer ju vanligen mycket stora krav på etiska prövningar innan man fattar beslut om nya riktlinjer och policyer som påverkar människors liv och integritet.

Rapportförfattarna menar att genetiska data i förebyggande arbete kan rättfärdigas om exempelvis:

• det kan förbättra individers möjligheter i livet genom att ge rätt stöd vid behov,
• det inte används för att rättfärdiga fördomar gentemot någon grupp eller ge understöd till någon destruktiv teoribildning, såsom rashygien,
• det finns en hög grad av allmänt engagemang och stöd för att använda sig av informationen, även från marginaliserade minoritetsgrupper i samhället.

Rapportförfattarna slår fast att allmänhetens kunskaper om genetik är generellt låga. Denna okunskap, tillägger man, finns även bland beslutsfattare (politiker, chefer inom vården, med flera). Därmed är risken stor för missuppfattningar när forskare kommunicerar genforskningens nya möjligheter. Kombinationen begränsad kunskap och starka känslor om frågor som rör stigmatisering och determinism hos allmänheten kan bädda för konflikter. Som en följd av detta drar sig många forskare för att kommunicera forskningsresultat, av rädsla för att bli just missförstådda eller till och med utpekade som olyckskorpar, rasister eller kanske funkofober.

Okontroversiellt

Beroende på vad människor främst associerar med genforskning kan diskussionen ta helt olika vägar. Vägar som sannolikt i viss mån kan styras genom valet av språkliga begrepp och exempel. Särskilt viktiga blir sådana överväganden i kommunikationen med grupper som har erfarenheter av diskriminering. Dessa kan bli misstänksamma när exempelvis myndigheter föreslår nya och allmänna riktlinjer och regler. Detta har visat sig bland annat i samband med studier av hur rekommendationer om covid-19-vaccin har tagits emot på olika sätt av olika grupper.⁸

Samtidigt finns gott om exempel på när genetisk kartläggning anses vara relativt okontroversiell i förebyggande syften. Dålig syn (som ofta är ärftlig) och som fordrar glasögon är ett sådant exempel.⁹ Få skulle förorda att ett barn bör gå omkring med dålig syn längre än nödvändigt. Tätare synkontroller för barn med föräldrar som har brytningsfel kan korta den tiden.

Ett annat exempel är förhöjd risk för cancer. Ser man den förhöjda risken hos en individ så kan denne få screening oftare, vilket ökar möjligheten att upptäcka cancer i ett tidigt skede. På motsvarande sätt kan man tänka kring exemplet med adhd. Genom att utöka frekvensen av standardobservationer, för barn med konstaterat förhöjd sannolikhet, kan adhd eventuell upptäckas redan på ett tidigt stadium. Vinsten med detta skulle bli tidigare och bättre anpassningar i bland annat skolmiljön.

Det finns definitivt möjligheter att förbättra för barn och unga med hjälp av genetisk kartläggning. Sättet på vilket man kommunicerar detta blir avgörande för hur snabbt genforskningen slår igenom på bred front i samhället. Men genomslaget kommer förr eller senare, var så säker. Innan dess behövs dock en diskussion, inte minst om de svåra etiska avvägningarna. Och den diskussionen behöver föras även i Sverige.