Om att bli jurist när man är förlamad
Publicerad
1 Jun 16:30
Lästid
15 Min
Foto och kollage: Jonas Andersson/Kvartal
Tiemon Okojevoh är nästan helt förlamad från halsen och nedåt och är beroende av andningsstöd. Nu tar han juristexamen och går ut i arbetslivet. Ett fascinerande fenomen har vuxit fram bland personer med spinal muskelatrofi runt om i världen. De verkar ofta vara smartare än snittet och ny teknik gör att de inte bara kan överleva utan även nå framgång och producera texter som denna.
Vad tycker du?
11
Skribent
Presenteras av
När människor drabbas av en livslång och svår sjukdom tidigt i barndomen är det många tankar som väcks. Hur länge kommer barnet kunna leva? Hur kommer livet med den allvarliga sjukdomen att bli? Kommer barnet i framtiden att kunna leva självständigt som skattebetalare eller kommer det att vara beroende av stöd från samhället hela livet? Kommer barnet att kunna bilda en egen familj eller kommer det att vara bundet till föräldrarna även in i vuxenlivet?
Jag har en gång i tiden själv varit ett av dessa barn. En tid efter att jag föddes stod det klart att jag drabbats av en obotlig sjukdom med osäker prognos. Det var under många år av mitt liv oklart hur länge jag skulle kunna leva. Än mer oklart hur livet skulle bli. Idag påverkar sjukdomen mig så pass mycket att jag är nästan helt förlamad från nacken och nedåt. Jag är beroende av andningsstöd, kan bara äta mjuk mat och har svårigheter med att artikulera ord.
Presenteras av
Fotnoter
Motorneuronen i människans kropp är mycket känsliga mot förlust av SMN-protein även om det varierar lite beroende på motorneurongrupp. De okulära motorneuronen i hjärnstammen är inte känsliga mot förlust av SMN, medan andra motorneurongrupper kopplade till skelettmuskulatur och andra delar av somatiska nervsystemet är desto mer känsliga. Människokroppen har två olika gener som producerar SMN-protein. Den ena heter SMN1-genen och den andra SMN2-genen. SMN2 fungerar som en reservgen men producerar mestadels en mindre funktionell variant av proteinet. Sjukdomen SMA orsakas av mutation på SMN1-genen. Det är alltså en så kallad monogenetisk sjukdom. Människan ärver sina gener i två kopior. En från varje förälder och de flesta gener i människans kropp finns därför i dubbel uppsättning. SMA ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att mutation måste uppstå i båda genkopiorna för att tillståndet ska kunna uppstå. Förändring i endast en genkopia är alltså inte tillräckligt för att orsaka SMA. Med andra ord måste båda föräldrarna ha den sjukdomsorsakande genvarianten och vid varje graviditet är sannolikheten 25 % att barnet får SMA. Ungefär 1–2 % av befolkningen bär på den sjukdomsorsakande genvarianten ifråga. Många är friska bärare, och det ser ut som att den andelen gäller över hela världen. Flera andra monogenetiska sjukdomar som exempelvis Cystisk fibros och sicklecellsjukdomar kan ha en spridning som är koncentrerad mestadels till vissa regioner, men det gäller alltså inte SMA. När SMA utvecklats finns det sedan olika varianter och allvarlighetsgrader på sjukdomen. Hur pass allvarliga konsekvenserna av sjukdomen blir beror på hur många kopior av den friska reservgenen SMN2 som någon har. Ju fler SMN2-kopior desto mer produktion av SMN-proteinet och därmed desto lindrigare symptom. När SMN2 producerar mer än 22 % av sin normala SMN-proteinhalt uppstår oftast inte SMA alternativt att sjukdomen utvecklar sig först i vuxenlivet. Har man noll SMN2-kopior är det däremot inte möjligt att leva mer än några månader efter födseln, givet den viktiga funktion som SMN-proteinet fyller för motorneuronen. Barnet drabbas då av varianten SMA typ 0, men det är ett ovanligt tillstånd.
Den medicinska informationen om SMA i denna artikel har hämtats från i huvudsak tre olika källor:
1. Socialstyrelsens kunskapsstöd om SMA https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/spinal-muskelatrofi/
2. Eva Hedlunds artikel Kan man rädda motorneuron från degeneration? https://www.neurologiisverige.se/kan-man-radda-motorneuron-fran-degeneration/
3. Neurologen Brandon Beabers Youtube-video om SMA https://www.youtube.com/watch?v=O63HlW8qxLE&t=357s
Alexa Dectis – upptagen i Kaliforniens advokatsamfund, som tidigare arbetat på juristavdelningarna vid både Apple och Netflix.
Eric R Arnold – advokat som arbetat med tvistelösning på den affärsjuridiska byrån Hendrickson & Long i West Virginia.
Jane Campbell – baron i brittiska överhuset.
James Low Hong Ping – framliden malaysisk advokat och forskare i konstitutionell rätt.
Chen Chun-han – framliden taiwanesisk advokat som studerat vid Harvard Law School forskat vid University of Michigan Law School.
I engelskt original: “by later childhood and adolescence, academic skills required in verbal components of intelligence tests are more developed in SMA patients than in non-affected peers.“
Dubowitz, V. (1967). Infantile Muscular Atrophy – a broad spectrum, Clinical Proceedings/Children’s Hospital Washington, D.C. 1967;23:223–239.
Påhlman, M. (2020). Autism and ADHD in children with cerebral palsy. Göteborg: Göteborgs universitet.
I engelskt original: ”In conclusion, SMA patients are characterised by a general intelligence in the normal range. However, by adolescence, environmentally mediated aspects of intelligence are, indeed, higher in patients with SMA. It could be speculated that children need the time until adolescence to develop effective and useful strategies to ‘compensate’ their physical handicap by the acquisition of cognitive skills and knowledge. In view of the many restrictions in their lives, with few possibilities to express themselves motorically, the domain of thinking and learning becomes their main area of creativity.”
von Gontard, A., Zerres, K., Backes, M., Laufersweiler-Plass, C., Wendland, C., Melchers, P., et al. (2002). Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscular Disorders 12. 130–136. 10.1016/S0960-8966(01)00274-7.
SCB, Situationen på arbetsmarknaden för personer med funktionsnedsättning 2024, 2025, s. 24 f.
Preparaten Spinraza och Evrysdi ser till så att mängden funktionellt protein som genereras av den fungerande reservgenen SMN2 ökar i produktion. För många som tagit dessa mediciner har behandlingen lett till att sjukdomsförloppet stannat av, och några har till och med fått förbättrad motorik. Numera finns även genterapi som behandling mot SMA. I Sverige har det dock varit en del kontroverser kring behandlingar eftersom det bara var möjligt att få behandling kostnadsfritt för den som inte fyllt 18 år när preparaten kom. Så var inte fallet i nästan samtliga andra länder i väst, vilket vållade stora protester från patientförbundet: https://www.expressen.se/debatt/ska-vara-liv-behova-sluta-redan-vid-25/ Beslutet motiverades med kostnadsskäl.
Vad tycker du?
11
